Vad kan järnöverskottet ge för besvär?
De flesta som får diagnosen känner inte av sjukdomen, en del upplever dock ökad trötthet. Det är först efter många år, när järninlagringen blivit uttalad, som man får kroppsliga symtom. Det första organ i kroppen som drabbas är levern.
Obehandlad kan sjukdomen, i värsta fall, leda till skrumplever. Även bukspottkörteln kan drabbas, vilket kan leda till sockersjuka. Hjärtbesvär förekommer, men är sällsynt och ses endast vid grava fall av hemokromatos. Ledbesvär är däremot vanliga. Framförallt gäller det värk och stelhet i fingerleder och knogar, men även andra leder kan drabbas.
Hur upptäcks hemokromatos?
Genom att kontrollera två blodprover, ferritin och järnmättnad, kan man se om det finns misstanke på hemokromatos. Det första provet avspeglar kroppens järndepåer, det senare visar på järnhalten i blodet. Dessa prover är enkla att ta till exempel på en vårdcentral. Om dessa är förhöjda tas sen ett blodprov för DNA-analys.
Ibland görs en leverbiopsi (stickprov från levervävnad), och det förekommer även att man får genomgå en magnetkameraundersökning för att bekräfta och gradera järnöverskott i levern.
Går sjukdomen att bota/behandla?
Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som man inte kan bota, men den är lätt att behandla. Järnöverskottet avlägsnas genom blodtappningar, i början av behandlingen görs detta varje eller varannan vecka under den så kallade ”intensivtappningen”. Hur lång intensivtappningsperioden är varierar mycket mellan olika personer; det är dock inte ovanligt med 20-30 tappningstillfällen.
När järnöverskottet är borta räcker det med 2-6 tappningstillfällen per år för att förhindra att kroppen börjar lagra upp för mycket järn igen. Detta kallas ”underhållsbehandling” och pågår i de flesta fall livet ut.
Om behandlingen startar innan man hunnit få symtom kommer inga skador relaterade till hemokromatos uppträda så länge man sedan fortsätter med underhållsbehandlingen. Har man hunnit utveckla leverskador eller sockersjuka, kan dessa tillstånd förbättras när man kommer under behandling. Ledbesvär blir dessvärre oftast inte bättre av tappningarna.
Kan jag bli blodgivare?
Ja. Om du i övrigt är fullt frisk kan du under underhållsbehandlingen fungera som blodgivare. Blodcentralen kan emellertid inte styra din behandling vilket innebär att du ändå måste ha kontakt med oss.
Bör jag äta specialkost för att undvika att få i mig järn?
Nej, behandlingen är så pass effektiv att en normalkost inte medför några problem. Större doser av C-vitamin bör undvikas då det kan öka upptaget av järn i tarmen. Stort intag av lever och rött kött samt hög konsumtion av alkohol kan ge järninlagring i levern. Tänk på att vitamin- och hälsokostpreparat kan innehålla järn.
Ska mina släktingar kontrolleras?
Ja. Förstagradssläktingar (syskon och barn över 18 år och ev föräldrar) ska kollas, detta kan med fördel göras på vederbörandes vårdcentral.
Har du ytterligare frågor är du välkommen att höra av dig till sjuksköterska på dagvården eller din behandlande läkare på Ersta.
